Nunca había oído hablar del Síndrome Dravet hasta que se lo diagnosticaron a mi sobrino, Jorge, un niño de seis años, feliz, divertido, cariñoso, listo y con una enfermedad que empezó a dar sus primeros síntomas cuando sólo tenía seis meses. Desde entonces la lucha diaria de Alfredo y Maribel ha sido incansable. Mi máxima admiración por ellos y por todos los padres que luchan con todas sus fuerzas por hacer la vida de sus hijos un poco más fácil.

El Síndrome de Dravet,  también conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia,  se caracteriza por convulsiones clónicas o tonicoclónicas generalizadas o unilaterales de duración prolongada tanto en un contexto febril como en ocasiones en ausencia de fiebre. En edades mas avanzadas, es frecuente la aparición de otro tipo de crisis, como mioclonías, ausencias atípicas y parciales complejas, el retraso cognitivo se hace mas evidente así como la aparición de otros signos neurológicos (ataxia) y alteraciones graves de la conducta. En España hay unos doscientos niños diagnosticados con Síndrome de Dravet, sin embargo se cree que puede haber unos mil.

dravetLa Fundación del Síndrome de Dravet, delegación de España, está constituida en mayo de 2011 por padres luchadores que no se resignaron a seguir el dictado de la enfermedad que ataca a sus hijos, el Síndrome de Dravet, una epilepsia catastrófica que afecta al cerebro en formación de los niños, dejando graves secuelas neurológicas y deciden luchar contra la enfermedad a través de la investigación y con el objetivo de promocionar, incentivar y conectar los principales centros de investigación mundiales del Síndrome de Dravet y otras enfermedades relacionadas. Se sustenta en el principio de un modelo colaborativo uniendo a familiares, investigadores, médicos, voluntarios y patrocinadores en la búsqueda de una terapia efectiva. El objetivo principal es avanzar en el conocimiento de la causas de la enfermedad, mejorar su tratamiento y hallar medicamentos efectivos que permitan eliminar, mitigar e incluso curar la enfermedad.

Para conseguir fondos para su sustento y para dar a conocer la enfermedad, realizan diferentes tipos de eventos como paseos y mercadillos solidarios, encuentros gastronómicos, participación en carreras populares, …

Gracias a la Fundación, se puede realizar una prueba de análisis genético de características gratuitas (exceptuando los costes de envío de las muestras) en los diagnósticos de sospecha de Síndrome de Dravet y espectros asociados. Dicho análisis será efectuado por el Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital Universitario de La Paz de Madrid.

El objetivo principal de este proyecto es ofrecer un correcto diagnóstico a todos aquellos pacientes procedentes de cualquier punto del dravet-1mundo que sufran Síndrome de Dravet. La realización del test genético tiene un coste muy elevado en España (más de 1.200 euros) y debido a la crisis económica que sufre el país, muchas comunidades autónomas están retirando de su cartera de servicios dicha  prueba. La Fundación está en condiciones de garantizar un test genético gratuito a todas las sospechas de Dravet.

Mi granito de arena aportado a esta Fundación ha sido desarrollar un Social Media Plan para ayudarles a través de las Redes Sociales a dar a conocer la Fundación, sus objetivos, sus eventos, … Sabéis que podéis contar conmigo y con todo el equipo de STB para su desarrollo.

Agradecer a Yolanda Pastor y LLanos Tribaldos que me ayudaron desinteresadamente en la realización de dicho Plan.

Belén González.

 

 

 

 

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